顺德图书馆_阿伯被“怪病”缠身5年，医生抽丝剥茧为他揭开谜底

罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，甚至危及生命，又因患病人数少，为诊治带来困难。陈伯就是这样一位被“怪病”缠身的患者，虽四处寻医5年多，却始终找不到真正病因。日前，南方医科大学第八附属医院血液内科医生抽丝剥茧，终于为他揭开谜底，带来生命转机。
　　老人怪病缠身痛苦不堪
　　今年71岁的陈伯，自5年前开始出现食欲减退、消瘦等情况，他曾经饱满红润的脸庞，如今变得消瘦蜡黄；原本活力满满的身躯，变得虚弱不堪，双下肢进行性麻木、乏力，连日常的行走都成了一件艰难的事。
　　更为棘手的是，陈伯腹部逐渐隆起，大量腹水的出现，让他的腹部如同一个不断膨胀的气球，压迫着他的内脏，让他呼吸都变得急促。
　　为了寻找病因，陈伯踏上了漫长而艰辛的求医之路。他辗转多地多家医院，反复多次住院，完善了各种穿刺检查、CT检查、胃肠镜检查等，但病因始终如同一个隐藏在迷雾深处的谜团，让患者和家属陷入了极度的绝望中。
　　多学科联手“驱散迷雾”
　　今年3月6日，陈伯在南方医科大学第八附属医院住院，专家团队组织了全院大会诊，并邀请了血液内科淋巴瘤骨髓瘤亚专科负责人、主任医师杨辉前来会诊。
　　近几年，随着血液内科淋巴瘤骨髓瘤亚专科的发展，对此类罕见病有了更深刻的认识以及更丰富的治疗经验。杨辉仔细查阅了陈伯所有的病历资料，对陈伯进行了全面而细致的体格检查，发现患者多器官损害，考虑为少见的浆细胞疾病。
　　随后，陈伯转至血液内科进行一系列特殊的专科检查，最终确诊为“POEMS综合征（浆细胞骨髓瘤-周围神经病综合征）”，这是一种与浆细胞病有关的多系统疾病。
　　明确病因后，陈伯在骨髓瘤亚专科团队主任医师杨辉、副主任医师蔡嘉惠、主治医师姚倩倩的精心治疗下，使用了新型靶向药物的治疗方案。一疗程后，陈伯病情得到控制，可以拔除腹腔引流管，由长期卧床改为自由行走，食欲好转，体重开始增加，陈伯及其家人都感觉到喜出望外。后续，陈伯定期返院规律诊治，病情有了进一步好转。
　　据了解，POEMS综合征全称“多发性神经病、器官肿大、内分泌病、M蛋白和皮肤改变”，由其核心症状的英文首字母组合而命名。本质上，它是浆细胞异常增殖引发的多系统损害疾病，全球发病率仅百万分之一至二。由于其症状复杂多样，患者常辗转于多个科室就诊，容易误诊漏诊，延误治疗。
　　近年来，南方医科大学第八附属医院血液内科成立了淋巴瘤骨髓瘤亚专科，通过规范化诊治，多学科协作，与病理科、放疗科、影像科、检验科及各临床科室密切联系，极大地提高了全院淋巴瘤骨髓瘤的诊治水平，并关注淋巴细胞、浆细胞相关罕见病的筛查及诊治。
　　随着诊疗水平的提升，更多的相关罕见病“被看见”，也让更多罕见病患者得到及时的医治，为他们战胜疾病带来新的希望。